Μέθοδοι ανάλυσης συγκριτικής γονιδιωματικής

Abstract

Στο πλαίσιο αυτής της μελέτης θα ασχοληθούμε με 3 έννοιες της μελέτης των με- θόδων ανάλυσης της συγκριτικής γονιδιωματικής. Πρώτον, εξετάζουμε ένα σύνολο online πηγών που παρέχουν στοιχεία και πολύτιμα προϋπολογισμένα αποτελέσματα από μελέτες της συγκριτικής γονιδιωματικής. Δευτερον, έχουμε εξετάσει με κριτικό πνεύμα και αξιολογήσει ένα ευρύ φάσμα εργαλείων ανάλυσης και μεθόδων για την συγκριτική γονιδιωματική και τα έχουμε επεξεργαστεί σε σχέση με τη χρήση των με- θόδων αυτών στην καθημερινή εργασία ερευνητών με οποιοδήποτε επίπεδο εξειδί- κευσης. Το σύνολο των μεθόδων που παρουσιάζονται σε αυτή τη μελέτη μπορεί να δημιουργήσει ένα επαρκές σώμα γνώσεων και μπορεί να παρέχει στους ερευνητής την αναγκαία γνώση που χρειάζονται για να πραγματοποιούν καθημερινές προηγ- μένες αναλυσεις συγκριτικής γονιδιωματικής. Έχουμε επικεντρωθεί περισσότερο εντατικά σε μεθόδους που περιλαμβάνουν κάθε είδους φυλογενετική ανάλυση στη συγκριτική γονιδιωματική όπως phylogenomics και ανίχνευση ορθολόγων/παρα- λόγψν ακολουθειών, καθώς εκτιμούμε ότι η εξελικτική βιολογία έχει μετασχηματιστεί σε πολύ μεγάλο βαθμό με την έλευση της γονιδιωματικής και αντίστροφα. Τέλος, πα- ρουσιάζουμε τα αποτελέσματα των δύο πειραματικών μεθόδων που έχουμε αναπτύξει ανεξάρτητα, και οι οποίες στηρίχθηκαν σε μεγάλο βαθμό στη χρήση μεθόδων συγκρι- τικής γονιδιωματικής ανάλυσης και έχουν χρησιμοποιηθεί για τον εντοπισμό των στόχων των microRNA σε γονιδιώματα θηλαστικών και στον εντοπισμό νέων μορια- κών δεικτών σε φυτά που δεν έχουν πλήρη γονιδιωματική αλληλουχία αναφοράς.

In the context of this study we deal with 3 concepts in studying analysis methods of comparative genomics. Firstly, we review a set of online resources that provide data and valuable precomputed results of comparative genomics studies. We critically review and evaluate a wide range of analysis tools and methods for comparative genomics and elaborate with regards to the usage of these methods in the routine work of researchers of any level of expertise. The set of methods that we present in this study create a sufficient corpus of knowledge and can provide a researcher with the necessary familiarity they need in order to perform everyday advanced comparative genomic analysis. We focus more intensively into methods that involve any kind of phylogenetics analysis in comparative genomics such as phylogenomics and ortholog/paralog detection, as we reckon that evolutionary biology has been gravely transformed with the advent of genomics and vice versa. Finally we present the outcome of two experimental methods that we have developed independently, are heavily relied on comparative genomics analysis and have been used in the identification of microRNA targets in mammalian genomes and on the novel molecular markers detection in plants that lack a complete reference genomic sequence.